淺談：第三代試管嬰兒技術(shù)的「國(guó)內(nèi)外現(xiàn)狀」

有這樣一組數(shù)據(jù)“截止2016年底國(guó)內(nèi)可開(kāi)展人類(lèi)輔助生殖技術(shù)的淺談醫(yī)療機(jī)構(gòu)共有451家¹，其中可開(kāi)展第三代試管嬰兒技術(shù)的第代的國(guó)僅有40家”，而在國(guó)外大部分的試管醫(yī)療機(jī)構(gòu)都能開(kāi)展第三代試管嬰兒（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)）。

國(guó)內(nèi)做第三代試管嬰兒流程

關(guān)于第三代試管嬰兒PGD/PGS國(guó)內(nèi)外現(xiàn)狀

臨床中應(yīng)用的嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)主要包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和篩查（PGS），是技術(shù)指在人工輔助生殖過(guò)程中，對(duì)胚胎進(jìn)行種植前活檢和遺傳學(xué)分析，內(nèi)外以選擇無(wú)遺傳學(xué)疾病的現(xiàn)狀胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的淺談診斷/篩查方法。

PGD植入前基因診斷

這2種技術(shù)建立在體外受精-胚胎移植（IVF -ET）基礎(chǔ)之上，第代的國(guó)可直接篩除有問(wèn)題的試管、不健康的嬰兒胚胎，挑選正常的技術(shù)胚胎植入子宮，可阻斷致病基因的內(nèi)外縱向傳遞， 降低反復(fù)流產(chǎn)率，現(xiàn)狀提高患者的淺談臨床妊娠率，避免因引產(chǎn)給孕母帶來(lái)的身心創(chuàng)傷。

簡(jiǎn)單理解，取男方的精子，女方的卵子，在體外受精形成幾個(gè)胚胎，把不好的去掉，挑選正常的胚胎植入子宮，再懷孕直到生出小孩。

pgs胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的過(guò)程

關(guān)于第三代試管嬰兒PGD技術(shù)其實(shí)早在1960年代 ，Edwards就提出了PGD的設(shè)想，一直到1990年Handyside團(tuán)隊(duì)才成功地進(jìn)行了PGD，標(biāo)志著其應(yīng)用于輔助生殖臨床的開(kāi)始。

隨后PGD技術(shù)在國(guó)外逐漸發(fā)展，國(guó)內(nèi)第一例PGD也在2000年由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院莊廣倫實(shí)驗(yàn)室完成。從PGD誕生到至今，其診斷的疾病種類(lèi)也在逐漸增加，從最初對(duì)單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類(lèi)腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。

基因測(cè)序時(shí)代的植入前診斷和篩查技術(shù)

然后就是PGS的誕生，它又稱(chēng)“PGD -非整倍體篩查”，是指運(yùn)用PGD相同的技術(shù)手段檢測(cè)早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu), Munné等在1993年第一次報(bào)道了對(duì)胚胎進(jìn)行PGS。

最初經(jīng)PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù)，該技術(shù)主要用于性別和單基因病的診斷，缺點(diǎn)是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。最初PGD/PGS以熒光原位雜交（fish）作為標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)用于染色體檢測(cè)，隨后比較基因組雜交（CGH）技術(shù)出現(xiàn)。

染色體檢測(cè)

慢慢的后續(xù)還誕生了單核苷酸多態(tài)性（SNP）芯片技術(shù)、單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)(NGS)、WGA技術(shù)、MDA和MALBAC。雖然相比于國(guó)外起步晚了10年，但是發(fā)展的速度絲毫不亞于任何一個(gè)國(guó)家。

發(fā)展歷程

• 12013年我國(guó)湘雅醫(yī)院團(tuán)隊(duì)報(bào)道了采用NGS檢測(cè)囊胚的PGS成功病例；
• 22014年9月，世界上首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序，進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生；
• 3以謝曉亮帶領(lǐng)的研發(fā)團(tuán)隊(duì)，宣布了全球首例，接受無(wú)創(chuàng)胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒，于無(wú)錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生；

Tips:

總之單單就醫(yī)療技術(shù)上而言，國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒的臨床經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)水平并不低于國(guó)外任何一個(gè)國(guó)家，但是龐大的需求量給國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)造成了很大壓力，所以大家推薦的就醫(yī)順序是，先在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初診，再去大型區(qū)域生殖中心，或者考慮國(guó)外。

引用資料

• 1允許開(kāi)展輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單·國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委[引用日期2019-06-02]

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