第三代試管嬰兒核心——NGS技術解密！
第三代試管嬰兒核心——NGS技術解密！第代

　　第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），試管術解是嬰兒指在胚胎移植前，取胚胎的核心遺傳物質進行分析，診斷是第代否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進行移植，試管術解有效防止遺傳病的嬰兒產生。

　　

　　胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）的核心大概流程如上圖所示，精子和卵母細胞在體外結合成受精卵，第代在體外培養環境中進一步發育至二細胞期、試管術解八細胞期、嬰兒囊胚期，核心我們可提取極體、第代卵裂球細胞或者滋養外胚層細胞進行活檢，試管術解利用遺傳學檢測分析技術對活檢材料進行遺傳學篩查，嬰兒最終挑選染色體整倍體的胚胎移植入患者宮腔，以期獲得活產。

　　應用于PGS的技術主要有兩個方面：

　　（1）活檢技術，包括第一、第二極體活檢、卵裂球細胞活檢、滋養外胚層細胞活檢等；

　　（2）遺傳學分析技術，包括熒光原位免疫雜交技術（FISH）、微陣列比較基因組雜交技術（aCGH）、單核苷酸多態性分析技術（aSNP）、實時熒光定量PCR技術（realtimepolymerasechainreaction,rtPCR）、二代測序技術（NGS）等。

　　極體活檢

　　第一極體，產生于第一次減數分裂，其內包含與卵母細胞相對應的遺傳物質，通過第一極體活檢可間接對卵母細胞進行遺傳學分析，以此預測早期胚胎中來源于母體的遺傳物質。

　　

　　第二極體，產生于第二次減數分裂，通過第二極體活檢可用于驗證檢測到的染色體異常，以及在第二次減數分裂中產生的錯誤。

　　卵裂期胚胎活檢與囊胚期胚胎活檢

　　目前，在D3卵裂期胚胎提取1-2個卵裂球細胞進行活檢，或在D5/D6囊胚期胚胎提取4-8個滋養外胚層細胞進行活檢在臨床上的應用最多，

　　

　　隨著現代分子生物學的發展，運用于PGS的遺傳學分析技術也在不斷更新，

　　由最初的PCR僅能檢測單位點的突變，發展到FISH技術，可以檢測少數染色體，后來又出現芯片技術，可以檢測所有染色的數目及結構異常，到目前新興的二代測序技術，可同時進行染色體異常及單基因疾病的診斷。

　　

　　FISH技術：

　　熒光原位免疫雜交技術（FISH），是用于PGS的第一項遺傳學分析技術

　　FISH技術有很多劣勢：

　　首先，FISH技術僅能檢測有限數量的染色體，不能檢測全部染色體；

　　其次，雜交失敗或信號重疊、散射等因素都會影響空間分辨率，進而影響檢測結果的精確性。

　　aCGH技術：

　　aCGH是第一項在全世界范圍內廣泛應用于PGS的技術，

　　aCGH的基本原理如下圖所示：

　　

　　aCGH的有效性已經過科學證實，具有較高的檢測精確度。并且其檢測效率較高，檢測速度較快，可在獲取活檢細胞后12h內得到檢測結果。

　　但是aCGH也有不足之處。

　　首先，不可避免的存在等位基因脫扣以及優先擴增現象；

　　其次，無法用于單親源性二倍體的檢測；

　　總結來說就是，aCGH不能完全規避風險，即使通過aCGH檢測，后期流產的風險仍然很高！

　　NGS技術：

　　NGS的測序流程可以概括為文庫構建、上機測序、數據分析三大步驟，其測序的基本原理為，通過擴增胚胎的DNA，將其與人類基因組圖譜相比較，從而測定特定的DNA序列以及基因突變。

　　NGS具有如下眾多優勢：

　　（1）NGS為一項高通量測序技術，可在一個實驗中實現多個樣本同時檢測，使得DNA測序成本降低成為可能；

　　（2）隨著分辨率的提高，增強了對部分或節段性染色體非整倍體的檢測效率；

　　（3）動態范圍的增加，使得多細胞樣本的嵌合體檢出率增加；

　　（4）高度自動化，最大程度地減少了人為錯誤以及操作時間，使得檢測結果更加精確。

　　并且，已有多個研究驗證了NGS檢測染色體非整倍體的效能。

　　NGS技術一度被看作疾病預防最重要的科技突破，73種先天性以及遺傳性疾病檢測不僅可以大大降低疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警等。在給患者帶來更精確的檢測結果的同時，也能實現優生優育，提高試管嬰兒成功率。

　　當前美國NGS技術在試管嬰兒領域的使用覆蓋率已經很高，而泰國則只有為數不多的較為尖端的醫院才使用,所以去美國做試管，是最為穩妥的選擇！