第三代試管嬰兒技術(shù)助力健康寶寶出生
第三代試管嬰兒技術(shù)助力健康寶寶出生

　　 

　　本報(bào)訊（記者朱漢斌）近日，第代中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心教授梁曉燕團(tuán)隊(duì)宣布全球首次應(yīng)用第三代試管嬰兒技術(shù)，試管成功阻斷端粒融合型環(huán)狀染色體向子代傳遞，嬰兒現(xiàn)健康寶寶已滿百天。技術(shù)健康這是助力國際上首次通過改進(jìn)后的基于鏈讀測序的長片段二代測序技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)端粒融合型環(huán)狀染色體的寶寶單體型構(gòu)建。

　　小雪（化名）夫妻中女方染色體異常（攜帶環(huán)狀染色體），出生男方基因變異，第代想要生育一個(gè)完全健康的試管孩子非常困難。環(huán)狀染色體是嬰兒人類很罕見的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，攜帶者一般生育率較低，技術(shù)健康會(huì)承受不孕不育、助力反復(fù)流產(chǎn)或生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)。寶寶同時(shí)，出生小雪夫婦均為新發(fā)變異，第代無法通過雙方父母的信息構(gòu)建單體型，從而給胚胎的診斷帶來了挑戰(zhàn)。

　　針對(duì)環(huán)狀染色體檢測，梁曉燕團(tuán)隊(duì)開發(fā)了基于鏈讀測序的長片段二代測序技術(shù)。常規(guī)二代測序長度約為單端0.15kb，而人類染色體頭尾2個(gè)端粒的平均長度為18~30kb，因此常規(guī)二代測序無法跨越2個(gè)端粒融合區(qū)域進(jìn)行檢測。經(jīng)過技術(shù)改良后，此例測序長度平均值大于30kb，且堿基準(zhǔn)確性比較高，可檢測到大量跨越端粒融合區(qū)域的長片段DNA分子，從而確認(rèn)了環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)。

　　此外，通過標(biāo)記、篩選分類，研究團(tuán)隊(duì)成功構(gòu)建了17號(hào)環(huán)狀染色體攜帶的單體型、正常染色體的單體型以及男方新發(fā)致病突變基因的單體型。隨后，團(tuán)隊(duì)對(duì)胚胎進(jìn)行了一體化PGT檢測，成功判斷了胚胎環(huán)狀染色體及致病基因變異的攜帶情況，在11枚胚胎中獲得了1枚染色體和基因均正常的胚胎。

　　據(jù)介紹，2023年12月7日，國際首個(gè)“染色體脫環(huán)”寶寶順利誕生，且各項(xiàng)相關(guān)評(píng)估及檢查均正常。目前，梁曉燕團(tuán)隊(duì)基于這類環(huán)狀染色體構(gòu)建單體型的技術(shù)方法已申請(qǐng)技術(shù)發(fā)明專利。

　　《中國科學(xué)報(bào)》 (2024-03-27 第1版 要聞)

　　 特別聲明：本文轉(zhuǎn)載僅僅是出于傳播信息的需要，并不意味著代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)或證實(shí)其內(nèi)容的真實(shí)性；如其他媒體、網(wǎng)站或個(gè)人從本網(wǎng)站轉(zhuǎn)載使用，須保留本網(wǎng)站注明的“來源”，并自負(fù)版權(quán)等法律責(zé)任；作者如果不希望被轉(zhuǎn)載或者聯(lián)系轉(zhuǎn)載稿費(fèi)等事宜，請(qǐng)與我們接洽。