什么是馬凡綜合征？隱藏著的“天才殺手”

馬凡綜合征常見(jiàn)于杰出的天才殺手運(yùn)動(dòng)員或者某些音樂(lè)家，因?yàn)榛颊咄ǔ碛挟愑诔Ｈ说氖柴R體格，所以使他們?cè)诤芏囝I(lǐng)域都是凡綜“天才”一般的存在，因此這一疾病也被稱作是合征“天才病”和“巨人殺手”。

“天才病” - 馬凡綜合征

什么是隱藏馬凡綜合征？

馬凡綜合征（MFS）是一種影響身體結(jié)締組織的遺傳性疾病。結(jié)締組織將身體的天才殺手所有細(xì)胞，器官和組織固定在一起，什馬它還在幫助身體正常生長(zhǎng)和發(fā)育方面發(fā)揮重要作用。凡綜

結(jié)締組織由蛋白質(zhì)組成，合征在馬凡綜合征中起作用的隱藏蛋白質(zhì)稱為原纖維蛋白-1。馬凡綜合征是天才殺手由基因中的缺陷（或突變）引起的，該突變導(dǎo)致稱為轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子beta;或TGF-beta;的什馬蛋白質(zhì)的增加，TGF-beta;的凡綜增加引起全身結(jié)締組織的問(wèn)題。

常染色體顯性遺傳病遺傳示例

由于結(jié)締組織遍布全身，合征馬凡綜合征也會(huì)影響身體的隱藏許多不同部位，這種疾病的特征最常見(jiàn)于心臟，血管，骨骼，關(guān)節(jié)和眼睛。一些馬凡的特征如:主動(dòng)脈擴(kuò)張（主要血管的擴(kuò)張，將血液從心臟帶到身體的其他部分），可能危及生命。肺，皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)也可能受到影響。

馬凡綜合征發(fā)生率

每5000人中就有1人患有馬凡綜合癥，包括所有種族和族裔群體的男性和女性。患有馬凡綜合征的4人中約有3人被遺傳，他們從擁有它的父母獲得了致病基因。

但是一些馬凡綜合征的患者是家庭中第一個(gè)患病的人，這種情況時(shí)稱為自發(fā)突變。患有馬凡綜合癥的人每次生育的孩子都有50％的幾率致病。

馬凡綜合征致病原因

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病-當(dāng)僅需要一個(gè)異常基因的單拷貝來(lái)引起特定疾病時(shí)，就會(huì)發(fā)生顯性遺傳疾病。異常基因可以從父母中獲得，也可以是受影響個(gè)體中新突變（基因突變）的結(jié)果。在大約25-30％的Marfan綜合征病例中，這種突變是由于新的突變而產(chǎn)生的。

馬凡綜合征生育風(fēng)險(xiǎn)

每次懷孕時(shí)，將異常基因從受影響的父母?jìng)鹘o后代的風(fēng)險(xiǎn)為50％，男性和女性的風(fēng)險(xiǎn)相同。

馬凡綜合征與原纖維蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破壞（突變）有關(guān)。并非所有具有該基因突變的人都會(huì)出現(xiàn)馬凡綜合癥的癥狀。

研究人員已經(jīng)確定大多數(shù)病例（gt; 95％）的馬凡綜合征是由于FBN1的確定突變而發(fā)生的基因位于15號(hào)染色體（15q21.1）的長(zhǎng)臂（q）上--備注：人體細(xì)胞通常有46條染色體，成對(duì)的人類染色體從1到22編號(hào)，性染色體用X和Y表示。

男性有一條X和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。每條染色體的短臂標(biāo)記為ldquo;prdquo;，長(zhǎng)臂標(biāo)記為ldquo;qrdquo;。染色體進(jìn)一步細(xì)分為許多編號(hào)的區(qū)段（稱為條帶）。例如，ldquo;染色體15q21.1rdquo;是指染色體15長(zhǎng)臂上的條帶21.1，編號(hào)條帶指定每條染色體上存在的數(shù)千個(gè)基因的位置。

許多馬凡綜合征（MFS）特征是Loeys-Dietz綜合征（LDS）特征，

Loeys-Dietz綜合征可由至少5種影響TGF-beta，活性的基因突變引起（TGFBR1，TGFBR2，SMAD3，TGFB2和TGFB3）

馬凡綜合征體征和癥狀

1、馬凡綜合征的具體癥狀因人而異，有些人只會(huì)出現(xiàn)一些輕微或孤立的癥狀，有些人則人會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。在大多數(shù)情況下，Marfan綜合征隨著個(gè)體年齡的增長(zhǎng)而發(fā)展。在一些嬰兒中，馬凡綜合征可能在嬰兒期引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，通常在生命早期迅速影響多器官系統(tǒng)。馬凡綜合征可能會(huì)影響身體的許多系統(tǒng)，包括心臟，血管，骨骼，眼睛，肺和皮膚。

馬凡綜合征表現(xiàn)癥狀

2、患有馬凡綜合癥的個(gè)體經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)明顯的身體體型，特別是由于長(zhǎng)骨過(guò)度生長(zhǎng)而導(dǎo)致身體異常瘦弱和不成比例的長(zhǎng)而細(xì)長(zhǎng)的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影響的個(gè)體通常具有異常長(zhǎng)而細(xì)長(zhǎng)的手指，與未受影響的家庭成員相比，患有馬凡綜合征的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉張力（肌張力減退），皮膚下脂肪很少。

3、各種骨骼畸形影響患有馬凡綜合征的個(gè)體，包括肋骨過(guò)度生長(zhǎng)，其可以向內(nèi)推胸骨導(dǎo)致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他癥狀包括異常松動(dòng)或柔韌的關(guān)節(jié)（關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)），扁平足（pes planus），手指永久彎曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展減少。

4、在某些情況下，關(guān)節(jié)可能不受影響或可能變得緊繃和僵硬。有些患者有一個(gè)異常深的髖關(guān)節(jié)窩，腿部長(zhǎng)骨的突出的髖臼及侵蝕跡象。許多患有馬凡綜合征的人會(huì)出現(xiàn)脊柱異常，例如脊柱的輕度或嚴(yán)重進(jìn)行性彎曲；在兒童中，在生長(zhǎng)期間發(fā)展為骨骼異常。

馬凡綜合癥患者的手指和腳趾

5、患有馬凡綜合征的人可能有幾個(gè)明顯的面部特征，包括長(zhǎng)而窄的顱骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球內(nèi)陷），異常小的下頜，可能比正常情況下向后凹陷，異常扁平的臉頰骨骼（顴骨發(fā)育不全），向下異常傾斜。受影響的個(gè)體也可能表現(xiàn)出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正確對(duì)齊的上下牙齒。

6、患有馬凡綜合征的個(gè)體可能具有顯著的心血管問(wèn)題，例如稱為二尖瓣脫垂的常見(jiàn)心臟缺陷。二尖瓣位于心臟的左上腔室和左下腔室。當(dāng)心室收縮期間二尖瓣的一個(gè)或兩個(gè)瓣向心臟的左上腔室向內(nèi)凸起或向下塌陷時(shí)，發(fā)生二尖瓣脫垂。在一些情況下，這可能允許血液從心臟的左下腔室泄漏或向后流回到左心房。通常沒(méi)有明顯的相關(guān)癥狀，然而，在其他情況下，二尖瓣脫垂可導(dǎo)致胸痛，心律失常，

7、患有馬凡綜合癥的人會(huì)出現(xiàn)眼睛異常，特別是近視，在兒童早期發(fā)展并逐漸惡化。大約60％的個(gè)體會(huì)使眼睛的鏡片遠(yuǎn)離眼球中心移位。

除了上面討論的更常見(jiàn)的癥狀之外，患有馬凡綜合癥的個(gè)體可能會(huì)在肺部頂部附近形成氣穴，這會(huì)使個(gè)體容易發(fā)生胸腔內(nèi)的空氣泄漏和肺部塌陷，在某些情況下，氣胸會(huì)復(fù)發(fā)。

馬凡綜合征診斷

盡管確定了致病基因，但馬凡綜合征尚無(wú)普遍的特異性診斷試驗(yàn)，分子檢測(cè)（例如在FBN1中尋找突變）基因）可以幫助診斷馬凡綜合征，但如果沒(méi)有癥狀情況下，不足以在確診。

馬氏綜合癥患者的圖片

懷疑患有馬凡綜合癥的個(gè)體通常需要進(jìn)行完整的骨骼檢查、心臟檢查包括使用聲波產(chǎn)生心臟圖像的測(cè)試、眼睛的專門檢查。至關(guān)重要的是，這種全面的診斷評(píng)估應(yīng)由非常熟悉馬凡綜合征和相關(guān)診斷的人員協(xié)調(diào)。

了解馬凡綜合癥的跡象可以挽救生命

患有馬凡綜合征的人出生后，病情的特征并不總是立即存在。有些人出生時(shí)或作為幼兒有很多馬凡特特征：包括主動(dòng)脈擴(kuò)大等嚴(yán)重疾病；其他人在年輕時(shí)具有較少的特征，并且在他們是成年人之前不會(huì)出現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張以及其他馬凡綜合征的跡象。

馬凡綜合征的某些特征，如影響心臟和血管，骨骼或關(guān)節(jié)的特征，會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。這使得患有馬凡綜合征和相關(guān)病癥的人接受準(zhǔn)確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化可能面臨潛在危及生命的并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，越早開(kāi)始治療，結(jié)果會(huì)越好！

國(guó)際馬凡綜合癥社區(qū)專家估計(jì)，將近一半患有馬凡綜合癥的人不知道自己得了這個(gè)病。

馬凡綜合癥可以試管嬰兒?jiǎn)幔?p>1996年，Harton等應(yīng)用PGD三代試管嬰兒技術(shù)幫助了一對(duì)馬凡綜合征夫婦，是世界首例成功的不受馬凡綜合癥影響的嬰兒。

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