90%的人不知道！罕見病“脊髓性肌萎縮癥”并非無藥可治

脊髓性肌萎縮癥又稱脊肌萎縮癥(SMA)，人道罕它是不知一種常見的罕見病，臨床表現的見病脊髓癥狀為肌無力、肌萎縮，性肌是萎縮一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的癥并治常染色體隱性遺傳病。

關注罕見病“脊髓性肌萎縮癥”

什么是脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮是一種遺傳性疾病，其特征是人道罕用于運動的肌肉(骨骼肌)虛弱和萎縮，是不知由控制肌肉運動的運動神經元這種特殊神經細胞的缺失引起的，肌肉萎縮通常隨著年齡的見病脊髓增長而加劇。

有多種不同類型的性肌脊髓性肌萎縮是由相同基因的改變引起的，其常見癥狀如進行性肌痙攣等。萎縮

脊髓性肌萎縮癥患者的癥并治生活

1、0型SMA： 在出生時就很明顯，非無是人道罕最嚴重的一種SMA。致病的嬰兒在子宮時就會出現胎動過少的現象，從而導致這些嬰兒出生時往往伴隨關節畸形、肌張力弱、呼吸衰竭（呼吸肌萎縮）甚至先天性心臟缺陷。這導致他們往往無法活過嬰兒期。

2、I型SMA： 也稱為威德森-霍夫曼綜合征（werdnig- hoffmann syndrome），這是SMA的常見類型。這是一種嚴重的肌肉無力癥，在出生時或出生后的頭幾個月就很明顯，致病兒童無法控制他們的頭部運動，也無法獨自坐著。這種類型的兒童通常會有吞咽問題，導致喂養困難，從而出現發育不良。他們還會因為呼吸肌萎縮導致鐘形胸和呼吸困難。大多數I型SMA的兒童由于呼吸衰竭而死亡。

3、II型SMA： 也稱為杜博維茨病（Dubowitz disease），其特征是6-12個月時的肌無力，起初這種類型的兒童可以在沒有支撐的情況下坐著，然而，隨著肌肉無力不斷惡化，這些兒童必須得到支撐才能坐著，如果沒有支撐，甚至不能站立或行走。他們的手指經常會不由自主地顫抖，脊柱彎曲(脊柱側彎)，呼吸肌無力導致呼吸衰竭最終可能危及生命，II型SMA患者的壽命在20-30歲之間。

不同類型的脊髓性肌萎縮癥危害不同

4、III型SMA： 也稱為庫格伯格-維蘭德?。?Kugelberg-Welander disease）通常在兒童早期就會引起肌肉無力，患有這種疾病的兒童可以獨立站立和行走，但隨著時間的推移，行走和站立會變得越來越困難，最終只能依靠輪椅。III型SMA患者由于沒有呼吸肌無力，所以壽命與常人無異。

5、IV型SMA： 這類患者非常罕見，其肌無力現象通常在成年時才發生，患者通常會出現輕微到中度的肌無力和輕微的呼吸問題，一般認為，IV型SMA患者的預期壽命和正常人一樣。

Tips:

全世界每8,000到10,000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常見的類型，約占所有病例的一半，其次是II型和III型，而0型和IV型非常少見。

脊髓性肌萎縮癥致病原因

SMN1基因突變導致上述所有類型SMA的發生，而SMN2基因的拷貝數變化，則決定了SMA的嚴重程度，所以一般通過檢測SMN1和SMN2，就可以提前預知SMA的疾病類型。

smn1與smn2基因表達示意圖

SMN1和SMN2基因都提供制造一種叫做存活運動神經元(SMN)蛋白的指令。正常情況下，大多數功能性SMN蛋白由SMN1基因產生，少量由SMN2基因產生。SMN蛋白是一種被稱為SMN復合體的蛋白質，它對運動神經元的維持非常重要。運動神經元傳遞來自大腦和脊髓的信號，告訴骨骼肌緊張(收縮)，從而使身體運動。

患有SMA的患者都有SMN1基因缺失，而這會影響SMN蛋白的產生。缺乏SMN蛋白會導致信號無法在大腦和肌肉之間傳遞，最終造成運動神經元死亡。肌肉的收縮離不開大腦的信號，許多骨骼肌由于接受不到信號，只會逐步變弱、萎縮。

脊髓性肌萎縮癥怎么遺傳

SMA是一種常染色體隱性遺傳，這意味著患者的父母都攜帶有突變的SMN1基因。父母通常不會變現出相關疾病癥狀，而他們的后代有25%的幾率致病。

脊髓性肌萎縮癥能治嗎

FDA已經批準了兩種治療SMA的藥物：nusinersen (Spinraza)和onasemnogene abeparvoveci -xioi (Zolgensma)。這兩種藥物都是典型的基因治療藥物，是通過調節SMN1和SMN2基因，使其產生更多的SMN蛋白，讓身體能夠提供傳遞大腦信號的指令，從而幫助患者控制肌肉運動。

治療脊髓性肌萎縮癥的藥物

其中Nusinersen主要調節SMN2基因，適合全年齡的SMA患者使用，而Onasemnogene abeparvovec-xioi主要調節SMN1基因，適合2歲以下兒童使用。

脊髓性肌萎縮癥生育干預

由于SMA是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實是該基因病的攜帶者，那么該如何知道是否攜帶呢？目前只能通過基因檢測來完成，如果無法確認自己是否攜帶有SMN1和SMN2基因異常。

如果父母是SMA的攜帶者，又該如何阻斷SMA的遺傳？由于SMA是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，目前國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括SMA。

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