FOXG1綜合癥有什么癥狀？有不同程度的睡眠障礙

FOXG1綜合癥的綜合癥有狀典型癥狀是：先天性軀體畸形，腦部結(jié)構(gòu)性功能異常。什癥患兒在出生時體重偏小，不同頭部發(fā)育會比正常嬰兒緩慢，程度在嬰幼兒早期即會有小頭畸形癥。眠障

FOXG1綜合癥

此病癥可歸屬為一類先天性腦功能異常，綜合癥有狀即機體內(nèi)聯(lián)接左右腦的什癥胼胝體發(fā)育不全或過薄，大腦皮層部位的不同腦回數(shù)量減少，腦內(nèi)白質(zhì)的程度數(shù)量亦比正常嬰兒少。FOXG1綜合癥會影響機體方方面面的眠障發(fā)育過程，此病患兒通常會有嚴重的綜合癥有狀智力殘障，異常或自發(fā)的什癥肢體活動，諸如：腿腳抽搐，不同刻板的程度雙手活動，這些都很常見。眠障如果沒有接受相應的治療，大多數(shù)患兒無法習得正常坐立或行走的運動機能。

FOXG1綜合癥有癲癇癥狀

FOXG1綜合癥患兒通常會有不同程度的進食困難，睡眠障礙，易怒，易哭，癲癇等癥狀。其他癥狀還包括：語言與社交功能障礙，具體表現(xiàn)為：怯于與他人眼神接觸，言語功能幾近喪失。鑒于有這些社交功能受損癥狀。FOXG1綜合癥亦被歸類為自閉癥的一種類型，其先前也被認為是遺傳病Rett綜合癥的一種亞型，其最主要的癥狀亦是先天性腦功能異常，其他癥狀包括：生長發(fā)育障礙，智力以及言語交流障礙等。兩者的差異在于，Rett綜合癥的病例中通常只有女性患者，而FOXG1綜合癥既有男性患者，又有女性患者。Rett綜合癥患者在嬰幼兒期間，有一段表面上尚屬正常的生長發(fā)育過程。但是FOXG1綜合癥的患者并非如此。

FOXG1綜合癥發(fā)病率

迄今為止，已有的醫(yī)學文獻中僅有100多個此病病例的確診記錄。

FOXG1綜合癥基因突變

FOXG1綜合癥，顧名思義，是由FOXG1基因發(fā)生突變而誘發(fā)的。此基因為合成G1叉頭蛋白提供遺傳指令編碼。該蛋白質(zhì)在胎兒大腦(尤其是在醫(yī)學上稱之為前腦胞的位置區(qū)域)發(fā)育的過程中起著重要作用，前腦胞最終發(fā)育為新生兒的一些重要的腦內(nèi)組織，包括人腦的最主要部分(大腦)，大腦控制著人體的大部分生理活動，如言語，感官，學習和記憶等。

FOXG1綜合癥由FOXG1基因突變引起

在一些病例中，F(xiàn)OXG1 綜合癥是由FOXG1基因本身發(fā)生突變而誘發(fā)的。在另一些病例中，此遺傳病是由位于14號染色體長臂區(qū)域的基因缺失而誘發(fā)的，其中包括FOXG1基因的缺失。所有這些類型的基因突變都會抑制G1叉頭蛋白的合成，并會影響正常蛋白質(zhì)功能的發(fā)揮。如果缺失了具有正常功能的G1叉頭蛋白，會影響胎兒大腦正常的發(fā)育，會使得FOXG1綜合癥新生兒患者出現(xiàn)一些典型的癥狀，如結(jié)構(gòu)性腦功能異常與嚴重的軀體異常與發(fā)育障礙。

FOXG1綜合癥遺傳模式

FOXG1綜合癥遵循常染色體顯性遺傳模式，即每個細胞中突變的基因發(fā)生一次復制過程就足以誘發(fā)此病。所有已確診的此病病例都是由FOXG1等基因發(fā)生缺失或突變而引發(fā)的，而患者的家庭成員往往都并沒有此病的患病史。因為此病是一種危害嚴重的遺傳病，所以所有的FOXG1綜合癥患者都沒有后代。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經(jīng)母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關(guān)綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養(yǎng)不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發(fā)鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網(wǎng)膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發(fā)性骨髓瘤 ?14號環(huán)形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體