胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”
胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”

　　是胚胎指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的植入胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的前遺胚胎植入宮腔，從而獲得遺傳學正常胎兒的傳學稱第診斷方法。PGT可有效地防止有遺傳疾病患兒的檢測出生，是代試產前診斷的延伸，是管嬰遺傳學診斷的又一更有希望的新技術。包括胚胎植入前染色體結構重排檢測（PGT-SR）、胚胎非整倍體胚胎篩查（PGT-A）、植入單基因遺傳病胚胎植入前篩選（PGT-M）。前遺

　　PGT-SR主要針對羅氏易位、傳學稱第相互易位和倒位等染色體結構重排的檢測患者。利用PGT-SR檢測后，代試自然流產率顯著下降，管嬰臨床妊娠率顯著提高，胚胎抱嬰率從11.5%提高到79.4%。PGT-SR聯合PGT-A應用更進一步提高了臨床妊娠率和降低了自然流產率。

　　PGT-A主要針對女方高齡、不明原因反復流產、不明原因反復種植失敗等患者，進行植入前胚胎的染色體非整倍性檢測，選擇整倍性胚胎植入子宮。同時，PGT-M聯合PGT-A應用在進行胚胎單基因病檢測的同時檢測胚胎的非整倍體異?？梢燥@著提高臨床妊娠率。

　　PGT-M主要針對事先已經明確病因的單基因病患者，在植入前對胚胎進行相應基因檢測，選擇正?；蛘卟恢虏∨咛ヒ浦?。常見單基因病主要有遺傳性耳聾、地中海貧血、進行性肌營養不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、白化病、甲型血友病、先天性腎上腺皮質增生等。