婦產醫生都要了解：輔助生殖技術三代試管如何選擇？
婦產醫生都要了解：輔助生殖技術三代試管如何選擇？婦產輔助

　　輔助生殖技術是以體外受精和胚胎移植 (試管嬰兒) 為基礎的一組輔助助孕技術，是醫生生殖醫學領域內 40 年來發展最為迅速的一項高新技術。英國劍橋大學生理學家 R.G.Edwards 和奧德姆總醫院婦產科學家 P.C.Steptoe 從 1968 年左右開始合作研究試管嬰兒——卵子的都解代試體外受精、培養和移植。生殖1970 年發表合寫的技術第一篇論文，他們堅持十年之久,管何 終于在 1978 年 7 月 25 日晚，剖宮產出世界上第一個試管嬰兒，選擇Louise Brown1。婦產輔助

　　三代試管之間到底有何不同？醫生應該如何選擇？東莞市第三人民醫院生殖中心的柳先廉副主任醫師將為你一一解答。

　　體外受精和胚胎移植技術稱為「第一代試管嬰兒」；單精子卵漿內注射技術稱為「第二代試管嬰兒」，都解代試第三代試管嬰兒技術其實是生殖叫做「胚胎移植前遺傳學篩查或診斷」，簡寫成「PGD、技術PGS」2。管何

　　一代試管和二代試管

　　研究表明，選擇第一代和第二代試管嬰兒出生缺陷發生率與自然受孕兒無明顯差異，婦產輔助但雙胎構成比、低出生體重發生率高于自然受孕兒，住院時間更長；避免早產、減少雙胎妊娠及預防母親妊娠合并癥可降低低出生體重的發生率 3。

　　從體格發育等研究得出，第一代和第二代試管嬰兒單胎與自然受孕兒單胎 0～2 歲的體格發育無差別，試管嬰兒雙胎低出生體重發生率高于自然受孕雙胎兒，可能與試管嬰兒母親生產年齡大有關，而低出生體重可能影響嬰幼兒 1 歲以前的體格發育；試管嬰兒無論單胎及雙胎與自然受孕兒 0～2 歲精神運動發育沒有差別，精神運動發育受父母文化程度及出生體重的影響 4。

　　三代試管

　　第三代試管嬰兒可以檢測多種疾病, 它們包括染色體異常, 單基因缺陷或性連環性疾病，包括:13 號染色體: 13 號染色體異常多出現-三體綜合征 (帕韜綜合征) 發病率大約為 1/5000；16 號染色體: 家族性地中海熱、多囊腎病 (腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調；18 號染色體:18 號染色體異常多出現三體綜合征 (愛德華綜合征) 是一種嚴重的染色體異常，發病率為大約 1/6000；21 號染色體: 唐氏綜合征 (Down’ssyndrome)；22 號染色體：骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤；X 染色體: 杜氏肌營養不良癥 (DMD), 特納氏綜合征, 脆性 X 綜合征；Y 染色體: 急性髓系白血病；正常的女性染色體型為 XX 男性染色體為 XY。染色體異常中以性染色體異常比較常見，發生率大約 1/500，專家認為大約 25% 的自然流產是由于性染色體異常導致的。

　　以下是常見的性染色體異常：

　　特納綜合征 Turner(先天性無卵巢綜合征) 在女嬰中發病率為 1/10000，是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。核型為 45，X；克氏綜合征 (Klinefeher syn-drome)(先天性睪丸發育不全) 在男嬰中發病率約為 1/1000，患兒有一條多余的 X 染色體，核型為 47XXY。混合性性發育不全 (Mixde gonadal dysgene-sis，MGD) 也稱為，XO/XY 性發育不全，是一種綜合，最顯著的特征是患者陰蒂增大。性的發育程度影響內外生殖器官的發育。XXX 綜合癥 (Trisomy x syndrome) 是女性最常見的染色體異常。XXX 綜合癥的染色體核型有 47，XXX; 48，XXXX 等，染色體的多少與癥狀的嚴重程度有關，X 染色體越多，癥狀就越嚴重。脆 X 綜合征 (Fragile x chromosome) 是男患者發生智力發育遲緩的最主要原因，核型為 46，Fra(x)Y。

　　第三代試管嬰兒安全性6：目前缺乏大樣本、前瞻性隨機對照研究。小鼠研究表明 PGD 子代成年小鼠神經退行性病變風險增加，另外研究提示：胚胎活檢對小鼠的腎上腺發育有影響，影響小鼠對冷刺激的反應。幾項人類研究表明：PGD 多胎妊娠中圍產期死亡率明顯高于 ICSI； PGD、PGS 不影響 4 歲單胎兒童的神經系統、認知功能及行為發育，但是對于 PGD、PGS 雙胎而言，其神經系統發育受到影響。

　　試管嬰兒技術，除了第一代人為操作較少接近自然受孕外，第二、三代均離自然受孕越來越遠，我們充當了部分上帝的角色，所以我們要嚴格把握其適應證才能更好的造福廣大的不孕不育患者。

　　本文作者：東莞市第三人民醫院生殖中心柳先廉副主任醫師

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　　參考文獻

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　　5. 李陳渝, 何華云. 輔助生殖技術對子代兒童患惡性腫瘤風險的 Meta 分析 [J]. 重慶醫學, 2015(18):2524-2526.

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