異常染色體的悲劇：21號(hào)三體，帶你走進(jìn)“唐寶寶”的世界

21號(hào)染色體在人類(lèi)染色體中它最小，唐寶寶但是異常卻擁有聯(lián)合國(guó)認(rèn)證的生日“3月21日——世界唐氏綜合征日”，在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為21三體綜合征，染色患者的悲劇21號(hào)上多出一條異常染色體，出生后表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、號(hào)體特殊面容，世界這是唐寶寶典型的染色體異常的病癥。

21號(hào)包含包含233個(gè)編碼基因

21號(hào)染色體長(zhǎng)48mb，異常包含233個(gè)編碼基因，染色占所有染色體的悲劇1.55%，人類(lèi)最常見(jiàn)的號(hào)體染色體疾病——唐氏綜合癥就是典型的21號(hào)異常（包括三體、易位、世界等臂以及嵌合）所導(dǎo)致，唐寶寶正常的異常21號(hào)染色體上的編碼基因可以為蛋白質(zhì)的合成提供遺傳指令，這些蛋白質(zhì)發(fā)揮著重要功能。染色

21號(hào)染色體典型異常癥狀——唐氏綜合癥

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)之為先天愚型，是染色體異常而導(dǎo)致的疾病（多了一條21號(hào)染色體），在臨床中有60%的患兒會(huì)在胎兒出現(xiàn)早期流產(chǎn)，及時(shí)存活至足月分娩，出生后也會(huì)表現(xiàn)為明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙以及多發(fā)畸形等。

21號(hào)上多一條染色體

除了以上表現(xiàn)，唐氏綜合癥在臨床上有具有以下特征：

• 1患兒表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮頭前、后徑短、枕部平呈扁頭，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短；
• 2嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智力低下表現(xiàn)會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲；
• 3男性21三體綜合征患者長(zhǎng)大至青春期，通常不會(huì)有生育能力，而女性長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且可能生育；
• 4部分患兒可見(jiàn)先天性心臟病，因免疫力低下所以容易受到各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30歲以后可能會(huì)出現(xiàn)老年癡呆癥。

唐寶寶帶有特殊面容

在臨床上對(duì)于唐氏綜合癥的分析，將21三體分為3種異常類(lèi)型即：

• 1標(biāo)準(zhǔn)型：占比95%，患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體；
• 2易位型：占2.5%～5%，總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，此類(lèi)情況一般親代中有平衡易位染色體攜帶者；
• 3嵌合體型：占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株（以2種為多見(jiàn)）。

目前關(guān)于“唐寶寶”的智力主要是對(duì)癥治療，因?yàn)槠涿庖吡Φ拖拢匀粘Ｐ枰⒁忸A(yù)防感染，如果伴有先天性心臟病、腸胃道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治，而對(duì)于治療低下、情感調(diào)控能力差需要家長(zhǎng)后天培養(yǎng)和關(guān)注。

21號(hào)染色體其他異常情況匯總

1、21-部分缺損綜合征（染色體部分缺失）

此類(lèi)病癥主要表現(xiàn)為智力與生長(zhǎng)發(fā)育障礙，并且有特殊的外貌：小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天愚型相反，外表癥狀為高鼻梁，小頜，腭弓高，耳、指、趾異常，可能還會(huì)伴有白內(nèi)障、骨骼畸形；

2、染色體微重復(fù)

比如21q22.3片段的微重復(fù)，不過(guò)不同的重復(fù)片段和大小都有區(qū)別，那么胎兒可能表現(xiàn)不同的癥狀，不過(guò)絕大多數(shù)為重復(fù)患兒都能正常存活，但是出生后會(huì)表現(xiàn)為不同程度的軀體或發(fā)育異常；

3、21ps（21號(hào)染色體隨體）

一般分為21ps+和21ps-，分別表示21號(hào)染色體隨體增加和減少，在臨床上比較常見(jiàn)的為雙隨體異常現(xiàn)象，21雙隨體屬于遺傳多態(tài)的一種，一般為父母遺傳所致，大多數(shù)情況對(duì)生育沒(méi)有影響，并且和遺傳病無(wú)關(guān)，與智力相貌均無(wú)關(guān)聯(lián)，因?yàn)殡S體沒(méi)有基因表達(dá)，但是生育時(shí)后代也有可能出現(xiàn)隨體現(xiàn)象。