什么是試管嬰兒胚胎植入前基因檢測(PGT)？有風險嗎？什么人適合做？
什么是什試什人適合試管嬰兒胚胎植入前基因檢測(PGT)？有風險嗎？什么人適合做？

　　植入前基因檢測(Preimplantation Genetic Testing，PGT)是管嬰從胚胎中篩選出部分細胞，從中檢測出相關的兒胚遺傳性疾病和染色體疾病的方法。這種測試在試管嬰兒(IVF)過程中進行，胎植通常發生在胚胎移植前進行，入前整個過程又稱為“三代試管嬰兒”。基因檢測

　　而用于非整倍體篩查的風險PGT-A則是專門為有疾病風險的家庭提供篩選染色體數目正常的胚胎進行移植的機會，PGT-A的什試什人適合作用是識別染色體異常的胚胎，這樣這些異常胚胎就不會被移植回母體，管嬰而那些正常染色體數目且健康的兒胚胚胎則會被移植回子宮，這樣產下的胎植胎兒才會更健康。

　　

　　是入前指胚胎植入前的染色體易位等染色體結構重組的基因檢測，而PGT-M是基因檢測指胚胎植入前的單基因疾病(遺傳疾病是單個突變基因引起)的基因檢測。目前共有4000多種單基因疾病，風險最常見的什試什人適合單基因疾病包括囊性纖維化、脊髓性肌萎縮、脆性X染色體、肌強直性營養不良和地中海貧血。

　　PGT-A還可用于在胚胎移植回子宮前確定胚胎的性別，性別選擇服務通常會提供給那些對家庭關系平衡感興趣且已經至少有一個孩子的家庭。

　　對于那些反復妊娠失敗的女性來說，PGT-A可以通過對胚胎進行非整倍體篩查，有效提高她們妊娠的成功率，而染色體缺失/增加則是導致流產和移植失敗最主要的原因。而PGT的最終目的是為了鑒定畜染色體正常的胚胎，以便將正常胚胎植入回母體，從而大大增加懷孕的幾率。

　　哪些患者應該做PGT?

　　PGT是一個非常有用的工具，如果夫妻一方或雙方都攜帶有相關遺傳疾病，根據這種疾病的遺傳模式，他們的后代患病風險幾率非常高，而PGT-M則可以有效降低這些疾病的遺傳風險。而PGT-A可應用于試管嬰兒周期中產生的所有胚胎，我們假設35歲以下女性的所有胚胎有30%的幾率會出現染色體異常，那么PGT-A可以準確篩查出那些染色體數目正常的胚胎，從而有效避免患者進行多次無意義的胚胎移植周期。

　　PGT有哪些風險?

　　PGT最大的風險是沒有可供移植的胚胎從而導致移植周期被迫取消，也就是說可能出現經過PGT篩查后所有的胚胎都是異常的可能性。在這種情況下，由于沒有胚胎可以移植，這一試管嬰兒周期也不得不取消。

　　而在PGT活檢過程中，胚胎也有非常小的風險(0.1%)被破壞，而且也可能出現即便活檢也無法診斷出疾病的風險，比如在進行PGT-A檢查時，胚胎中的一個細胞可能與活檢中的其他細胞有不同的染色體數目，而這個異常細胞卻未被活檢到。這一現象被稱為嵌合現象，通常會導致誤診，因為活檢到的細胞信息不能反映整個胚胎的真實情況。由于PGT是基于單個細胞的結果對胚胎進行診斷或篩查，因此使用這項技術仍然存在局限性，也因此PGT不能完全替代產前檢查。

　　PGT的流程

　　初步評估

　　如果決定在試管嬰兒（IVF）周期中使用PGT，則需要做好充分的準備，包括醫院可能會采集夫妻雙方的血液以便制作相應的DNA探針來檢測細胞，并且在進行PGT前醫院會委派一名專業的遺傳咨詢師來解答患者的所有問題，并根據每個人的具體情況和選擇，進行個性化的服務。

　　試管嬰兒周期

　　PGT與試管嬰兒（IVF）同時進行，患者一樣要經歷常規試管嬰兒周期中的必要步驟，包括將對卵巢進行過度刺激、提取卵母細胞并在實驗室受精，從而產生盡可能多的胚胎，當然有些情況下還需要細胞質內精子注射(ICSI)。

　　胚胎活檢和準備

　　在受精卵培養到第5天或第6天時，從發育到囊胚階段的胚胎中取出一部分細胞用于活檢，通常這些用于活檢的細胞會裝在一個小試管中進行下一步的PGT分析。一旦開始進行活檢，胚胎通常都會被冷凍保存（玻璃化），以便在得知活檢結果后再解凍移植。

　　PGT分析

　　裝有胚胎細胞的小試管會送到實驗室進行分析，一般采用聚合酶鏈反應(PCR)來鑒定單基因疾病。PCR是用來擴增DNA從單個活組織細胞鑒定出突變基因序列，采用CGH和NGS等新技術進行PGT-A篩查，用來篩選全部22對染色體和性染色體，這些分析通常會在幾天內得到反饋結果。

　　胚胎移植

　　醫生會和胚胎學家一起復查PGT結果，由于這些胚胎是囊胚(第5天的胚胎)，它們將在冷凍胚胎移植周期中進行模擬移植，包括對于子宮內膜的厚度監測和準備，通常使用黃體酮作為著床的最后手段。之后醫生將選定正常的冷凍胚胎解凍并在超聲引導下，將胚胎移植入宮腔，從而最大限度地提高植入效率。

　　PGT后妊娠成功的幾率有多大

　　影響成功懷孕的因素有很多，一般成功懷孕的幾率將取決于母親的年齡、胚胎的數量和質量、活檢的結果以及其他與生育有關的因素，這些都是基于個人情況而定。雖然不能保證能夠一次性懷孕成功，但是一般來說，與PGT相關的試管嬰兒周期，尤其是在泰國嗣道醫院的PGT，其成功率還是可以保障的。